Alle nyfødte børn i Danmark får et par døgn efter fødslen taget en blodprøve (PKU -prøve) fra hælen, som bliver screenet for 17 forskellige medfødte stofskiftesygdomme. Den 17. sygdom i rækken er ny: Nu skal alle nyfødte også undersøges for om de er bærere af genet for sygdommen Cystisk Fibrose.
Efter Sundhedsstyrelsens bestemmelser, 2008, neonatalscreener Statens Serum Institut alle nyfødte børn via en hælprøve, 2-3 døgn efter fødslen. I februar 2009 blev antallet af sygdomme, der screenes for via en simpel blodprøve i hælen, udvidet fra to til 16 sygdomme. Grundlæggende undersøger man for hormonsygdomme og stofskiftesygdomme.
Siden februar 2009 har SSI altså testet for 16 forskellige medfødte sygdomme men fra 1. maj 2016 screenes der også for sygdommen Cystisk Fibrose.
Cystisk Fibrose er en arvelig genetisk sygdom, som kan give både ernæringsproblemer og alvorlige luftvejsinfektioner samt kroniske lungeskader. Men en tidlig screening er med til at sikre, at et barn med sygdommen Cystisk Fibrose dels får bedre overlevelsesmuligheder, dels en langt bedre lungefunktion samt bedre muligheder for fokus på ernæring og vækst.
For at udvikle sygdommen Cystisk Fibrose, skal dit barn være bærer af to gener af Cystisk Fibrose, - det ene fra moderen og det andet fra faderen. Er barnet blot bærer af eet gen, vil barnet således ikke udvikle sygdommen.
Du kan finde en komplet oversigt over alle de medfødte sygdomme som idag indgår i screeningen på Statens Serum Institut.
Kilde: Netsundhedsplejersken.dk: Nyfødte bliver fremover undersøgt for Cystisk Fibrose
Kilde: Sundhedsstyrelsen.dk: Nyfødte skal fremover undersøges for Cystisk Fibrose
