Du er her:min barsel»Nyheder»Banebrydende genbehandling stopper udvikling af dødelig muskelsvindssygdom
tirsdag, 24 august 2021

Banebrydende genbehandling stopper udvikling af dødelig muskelsvindssygdom

Skrevet af 

Rigshospitalet har for første gang i Skandinavien behandlet en patient med den banebrydende genbehandling Zolgensma, som forventes at stoppe udviklingen af den dødelige sygdom spinal muskelatrofi 1 med blot en enkelt indsprøjtning. Overlæge Peter Born ser potentiale i behandlingsformen til også at kunne behandle andre sygdomsområder. Behandlingen er blevet godkendt af det Europæiske Medicinagentur og er ikke godkendt til alle børn, men kan gives til børn med spinal muskelatrofi type 1, der er under seks måneder og ikke i permanent ventilationsbehandling mere end 16 timer i døgnet.

Det er første gang i Skandinavien, at man tager denne type genterapi tages i brug. Overlæge Peter Born, som er ansvarlig for behandlingen af børn med spinal muskelatrofi, forventer, at man kommer til at se flere behandlinger af samme slags fremover. 

Spinal muskelatrofi er et af de områder, der er længst fremme, hvad angår genterapi. Det er en revolutionerende behandlingsform, som jeg tror, at vi inden for kort tid vil se taget i brug på mange andre sygdomsområder så som blodsygdomme, stofskiftesygdomme og muskelsygdomme, forklarer han.

Sygdomme i nerveceller er velegnede til behandling med genterapi, fordi cellerne ikke skiftes ud, som celler i andre organer, og effekten kan derfor vare hele livet. Hidtil har det eneste behandlingstilbud været medicinen Spinraza, som patienten skal have hver fjerde måned hele livet.

Spinraza gives som en indsprøjtning i rygmarvskanalen. Med den nye Zolgensma-behandling skal barnet kun have en enkelt injektion for at få en forhåbentlig livslang virkning. Børnene følges systematisk for at vurdere bivirkninger og effekt af behandlingen. Zolgensma er blevet godkendt af det Europæiske Medicinagentur, EMA, på baggrund af små undersøgelser og forholdsvis kort opfølgningstid. Det er derfor vigtigt at løbende samle informationer for at lære mere om behandlingsrespons.

Kilde: https://www.rigshospitalet.dk/presse-og-nyt/nyheder/nyheder/Sider/2021/august/ny-behandling-skal-stoppe-doedelig-muskelsvindssygdom-.aspx

Behandlingen er ikke godkendt til alle børn, men kan som udgangspunkt gives til børn med spinal muskelatrofi type 1, som er under seks måneder, og som ikke er i permanent ventilationsbehandling mere end 16 timer i døgnet. Zolgensma kan også gives til spædbørn, der er født med sygdommen, men endnu ikke har haft symptomer.

Det er første gang nogensinde i Skandinavien, at den revolutionerende genterapibehandling Zolgensma tages i brug til behandling af spinal muskelatrofi type 1 hos børn. Den nye behandling har allerede ændret et barns sygdomsudvikling for altid, hvor barnet nu får mulighed for udvikling af motorik og ingen behov for yderligere behandlinger.

Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom, der skyldes en genfejl, der bremser produktionen af et bestemt protein i kroppen. Zolgensma er en genterapi, hvor barnet får sprøjtet en ufarlig virus ind i kroppen, der indeholder et gen, som deponeres i barnets krop. Genet får derefter barnets krop til selv at producere proteinet, og dermed bremses sygdommens udvikling.

Overlæge Peter Born, som er ansvarlig for behandlingen af børn med spinal muskelatrofi, forventer, at man kommer til at se flere behandlinger af samme slags fremover. Han fortæller, at sygdomme i nerveceller er velegnede til behandling med genterapi, da cellerne ikke skiftes ud som celler i andre organer, og effekten derfor kan vare hele livet.

Behandlingen er ikke godkendt til alle børn, men kan som udgangspunkt gives til børn med spinal muskelatrofi type 1, som er under seks måneder og ikke er i permanent ventilationsbehandling mere end 16 timer i døgnet. Zolgensma kan også gives til spædbørn, der er født med sygdommen, men endnu ikke har haft symptomer.

Børnene følges systematisk for at vurdere bivirkninger og effekt af behandlingen. Zolgensma er blevet godkendt af det Europæiske Medicinagentur, EMA, på baggrund af små undersøgelser og forholdsvis kort opfølgningstid, så det er vigtigt at samle løbende informationer for at lære mere om behandlingsrespons.

Indtil nu har medicinen Spinraza været det eneste behandlingstilbud, men den skal gives hver fjerde måned hele livet, mens Zolgensma kan give en forhåbentlig livslang virkning med blot en enkelt injektion på Rigshospitalet.