Når en kvinde bliver gravid er der mange ting hun og en eventuel partner skal tage stilling til. Det gælder også overvejelser omkring hvor mange informationer man ønsker at vide om det ufødte barn.
Fosterdiagnostik er en betegnelse for teknikker som har til formål at undersøge om fostret udvikler sig normalt eller har forskellige sygdomme og misdannelser.
Tilbuddene inden for fosterdiagnostik i Danmark starter ud med det grundlæggende tilbud som indebærer information og rådgivning om de forskellige muligheder, risikovurdering, samt nakkefoldsscanning i 1. trimester.
I 2. trimester tilbydes der også en scanning. Denne scanning har til formål at undersøge for misdannelser og moderkagens placering. Der kan også her være tale om diagnostiske undersøgelser som omfatter moderkagebiopsi eller fostervandsprøve.
Alle undersøgelse af det ufødte barn er et tilbud som 97% af alle gravide vælger at sige ja tak til. Ved hvert enkelt tilbud gennem graviditeten har den gravide mulighed for at vælge til eller fra.
De to nye teknikker indenfor fosterdiagnostikken kaldes NIPT og kromosom mikroarray.
I Danmark har NIPT allerede været brugt et par år af private klinikker og i forskellige dele af det offentlige sundhedsvæsen, men også brugt på forskellig vis. De nye retningslinjer har til formål at sikre en fælles brug og kvalitetssikring af metoden. Der er også lagt vægt på, at analysen foretages i Danmark fremfor hos private udenlandske firmaer.
Samtidig er der lagt vægt på, at kommende forældre skal have fyldestgørende information om deres valgmuligheder.
Sundhedsstyrelsen skriver om NIPT:
"Blodprøve (NIPT) I mors blod kan man finde arvemateriale (DNA) fra fostret. På en almindelig blodprøve fra mor kan man undersøge sandsynligheden for de hyppigste kromosomafvigelser. NIPT er uden risiko for mor og barn. Med NIPT finder man ikke alle kromosomafvigelser, men prøven kan med stor sikkerhed teste for de tre mest almindelige, som udover Downs syndrom er Edwards syndrom og Pataus syndrom". Kilde Gravid- Sundhedsstyrelsen
Sundhedsstyrelsen skriver om kromosom mikroarray:
"Non-Invasiv Prænatal Test (NIPT) er en god undersøgelse for især Downs syndrom, og den har den store fordel, at testen foretages på en blodprøve fra moderen, og derfor er den helt uden risiko for fosteret Kromosom mikroarray er en detaljeret kromosomundersøgelse, som kan undersøge for atypiske kromosomafvigelser, men den medfører samtidig en række etiske spørgsmål, blandt andet hvis der kommer uventede fund ved undersøgelsen". kilde Sundhedsstyrelsen - to ny undersøgelsesmetoder bliver en del af retningslinier for fosterdiagnostik
